Οι γενετικές μελέτες υποδυκνείουν ότι η σχιζοφρένεια είναι νόσος με βιολογικό υπόστρωμα.
Χάρη στις τεχνικές απεικόνισης του εγκεφάλου, γνωρίζουμε σήμερα ότι το ενδιαφέρον έχει εστιαστεί στο μεταιχμιακό σύστημα ως το κέντρο της παθοφυσιολογίας της νόσου. Οι περιοχές του εγκεφάλου με ιδιαιτερο ενδιαφερον είναι η αμυγδαλή, ο ιππόκαμπος και η παραιποκάμπεια έλικα.
Προσφατες νευροψυχολογικές μελέτες δείχνουν οτι ο εγκέφαλος εχει την δυνατότητα να αναπτύξει πλαστικότητα. Αυτό σημαίνει οτι το περιβάλλον μπορεί να σταθεί ως τροποποιητικός παράγοντας στις λειτουργίες των εγκεφαλικών περιοχών δηλαδη και στο βιολογικό υπόστρωμα των νόσων.